Lorem ipsum dolor sit amet consectetur. Risus urna tristique egestas orci sagittis. Risus urna tristique egestas orci sagittis.
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ – Premplantation Genetic Testing (PGT) là tập hợp các kỹ thuật chuyên sâu để xác định những bất thường về di truyền của phôi được tạo ra trong quá trình làm thụ tinh ống nghiệm.
Phôi được tạo ra từ trứng của người phụ nữ và tinh trùng của người đàn ông. Trứng và tinh trùng trưởng thành có 23 nhiễm sắc thể, khi chúng kết hợp với nhau, một sinh mệnh mới được tạo ra có bộ nhiễm sắc thể 2n= 46. Nhiễm sắc thể chứa các gen xác nhận đặc điểm của cá thể mới, ví dụ: màu mắt, chiều cao và nhóm máu…
Thông tin di truyền của một cá nhân được đóng gói thành các chuỗi DNA gọi là nhiễm sắc thể (NST). Tế bào người bình thường gồm 46 NST, hoặc 23 cặp NST. Những cặp NST này được đánh dấu từ 1 đến 22 (NST thường) và X, Y (NST giới tính). Một số lỗi trong giai đoạn phát triển sớm của tinh trùng, noãn hoặc phôi có thể dẫn đến bất thường số lượng NST trong phôi đang phát triển (ví dụ: thiếu hoặc thừa NST). Đây được gọi là lệch bội NST. Bất thường số lượng NST có thể gây thất bại làm tổ, sẩy thai, hoặc sinh ra đứa trẻ bị bất thường NST (ví dụ: hội chứng Down).
Với chu kỳ IVF thu được nhiều hơn một phôi, các chuyên viên phôi học và bác sĩ sẽ trao đổi với khách hàng để quyết định nên chuyển phôi tươi hay trữ lạnh. Các tiêu chí lựa chọn phôi sẽ dựa trên nhiều yếu tố như hình thái và động học phát triển của phôi. Một số trường hợp như phụ nữ lớn tuổi, người có tiền sử sinh con dị tật, tiền sử sảy thai nhiều lần… có thể được khuyến nghị sàng lọc phôi với xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để kiểm tra tình trạng di truyền của phôi.
Các loại xét nghiệm PGT
Có 3 loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) gồm: PGT-M, PGT-SR, PGT-A
PGT-M: đây là xét nghiệm giúp chẩn đoán các bệnh đơn gen. PGT-M thường được chỉ định thực hiện với trường hợp bố mẹ có mang bất thường di truyền đơn gen, và có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh. Xét nghiệm PGT-M sẽ giúp các cặp vợ chồng xác định được những phôi thai không bị mắc các bệnh về gen do cha mẹ mang gen để lại. Một số bệnh có thể sàng lọc nhờ PGT-M như bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), bệnh máu khó đông Hemophilia…
PGT- SR: đây là xét nghiệm giúp chẩn đoán các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này thường được chỉ định trong trường hợp các cặp vợ chồng gặp các bất thường về nhiễm sắc thể như mất đoạn nhiễm sắc thể, hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể, chuyển đoạn cân bằng… Xét nghiệm này giúp lựa chọn phôi khỏe, không bị mắc các dị tật về nhiễm sắc thể.
PGT- A: là xét nghiệm phát hiện những bất thường lệch bội dùng để sàng lọc thể lệch bội liên quan đến bất kỳ nhiễm sắc thể nào. PGT-A thường được chỉ định trong trường hợp như nam giới vô sinh nặng, nữ giới lớn tuổi, có tiền sử thất bại chuyển phôi nhiều lần, sảy thai liên tiếp…
Lợi ích của phương pháp
Lợi ích của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ giúp cung cấp những thông tin về sức khỏe di truyền của phôi. Từ những thông tin này bác sĩ có thể lựa chọn những phôi tốt, không mang bất thường về di truyền để chuyển phôi từ đó tăng tỷ lệ có thai cũng như tăng cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền đã sàng lọc cho những cặp vợ chồng hiếm muộn có bệnh lý về di truyền hoặc lớn tuổi.
Trường hợp nào nên thực hiện xét nghiệm di truyền làm tiền tổ
1. Trường hợp nào nên thực hiện PGT-M
PGT-M là xét nghiệm chẩn đoán bệnh đơn gen thường được khuyến nghị với các trường hợp như bố mẹ hoặc cả bố và mẹ mang các đột biến di truyền đơn gen thể trội (ví dụ như bệnh Huntington) hoặc thể lặn (ví dụ như bệnh xơ nang), các rối loạn liên kết giới tính, rối loạn nhiễm sắc thể, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…
Bên cạnh đó, trong tương lai PGT-M còn hướng tới ứng dụng trong điều trị cho những anh/chị/em ruột của trẻ đã ra đời nhưng mang gen bệnh. Kỹ thuật PGT-M có thể chẩn đoán sự phù hợp về kháng nguyên bạch cầu người của phôi với các anh/chị/em bị bệnh. Tế bào gốc được lưu trữ từ máu cuống rốn của đứa bé sinh ra từ phôi được lựa chọn qua kỹ thuật PGT-M sẽ giúp ích trong điều trị với trường hợp anh/chị/em bị bệnh.
2. Trường hợp nào nên thực hiện PGT-A
PGT-A là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện bất thường lệch bội, kỹ thuật này có thể được sử dụng để sàng lọc thể lệch bội liên quan đến bất kỳ nhiễm sắc thể nào. PGT-A thường được chỉ định với phụ nữ lớn tuổi, người có tiền sử sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần và trường hợp vô sinh từ yếu tố nam nặng (mất đoạn AZF)
Thực hiện PGT-A đồng nghĩa với việc khách hàng phải thực hiện chu kỳ làm IVF hoặc ICSI. Sau khi cho trứng và tinh trùng tạo thành phôi. Các phôi sẽ được nuôi đến giai đoạn phôi nang (phôi ngày 5 hoặc ngày 6). PGT-A chỉ có thể thực hiện trên các phôi nang phù hợp để trữ lạnh. Với những phôi chưa đạt đến phôi nang đều không thích hợp để trữ lạnh và không được tiến hàng làm sàng lọc phôi.
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện bất thường lệch bội PGT-A có khả năng phát hiện một số trường hợp mất đoạn hoặc nhân đôi (một phần của nhiễm sắc thể có thể bị thừa hoặc thiếu), tùy thuộc vào kích thước của đoạn nhiễm sắc thể liên quan.
3. Trường hợp nào nên thực hiện PGT-SR
PGT-SR là xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi để phát hiện những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này thường áp dụng với những cặp vợ hoặc chồng có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như chuyển đoạn mất cân bằng nhiễm sắc thể, mất hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể.
Trường hợp có một hoặc cả bố và mẹ mắc các hội chứng liên quan đến bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như: Angelman, Cri du chat, DiGeorge, Langer – Giedion, Miller – Dieker, Prader – Willi, Smith – Magenis, Williams – Beuren, Wolf – Hirschhorn…
